مرض الحثل العضلي Muscular Dystrophy

[heba]

قرات موضوع جديد في إحدى المنتديات الطبية المتخصصة
و أحببت ان أقدم ملخص للموضوع:

مرض الحِثل العضلي(Muscular Dystrophy) و يرمز له بالرمز MD هو احد امراض الضمور العضلي الناتجة عن خلل في الجينات يؤدي تدريجيا لإضعاف عضلات الجسم . وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة و المحافظة عليها .

ما هي الأعراض الأولية للمرض ؟

عادة ما ينمو الأطفال المصابين بالمرض بشكل طبيعي أثناء سنواتهم الأولى.ولكن مع الوقت تظهر الاعراض الاولية للمرض, فالطفل المصاب بالمرض قد يبدأ بالتعثر, والترنح (مع تباعد القدمين عند المشي ) وصعوبة صعود السلالم والمشي على أطراف الأصابع بدون وضع كعب القدم على الأرض. وقد يجد الطفل صعوبة في الوقوف عندما يكون جالسا أويجد صعوبة في دفع الأشياء مثل العربة أو الدراجة. ومن الشائع أيضا ان يظهر للاطفال اليافعين المصابين بالمرض تضخم لعضلة الساقين وهي حالة تسمى ضخامة كاذبة لعضلة الساق(Calf Pseudohypertrophy) نتيجة لضمور و موت النسيج العضلي استبدالها بالدهون

كيفية العناية بالطفل المصاب بالحِثل العضلي:

بالرغم من عدم اكتشاف الأطباء لعلاج شافي للمرض إلى الآن ,الا انه هناك محاولات من الأطباء لتحسين وظائف العضلات والمفاصل وإبطاء عملية تدهور وظيفة العضلات للأطفال المصابون بالمرض.
إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالمرض, فسوف يعمل معك ومع عائلتك فريق من المختصين يضم كلا من : طبيب أعصاب ,طبيب الوراثة، جراح عظام , طبيب امراض صدرية , مختص علاج طبيعي و وظيفي, ممرضين , طبيب القلب ,أخصائي غذائي وأخصائي اجتماعي و نفسي .
ويصاحب المرض تدهور مستمر في الألياف العضلية , لذلك فقد يمر الطفل بمراحل مختلفة من تطور المرض مما يتطلب أنواع مختلفة من العلاج .ففي المراحل الأولى للمرض , يتم العناية بالمريض عن طرق العلاج الطبيعي , و دعم المفاصل بالجبائر و غالبا ما يتم استخدام ادوية مشتقات الكورتيزون ( prednisone). أما المراحل التالية, قد يلجا الأطباء لاستخدام أجهزة التعويضية مثل:
- العلاج الطبيعي و الجبائر لتقوية و تحسين مرونة الجسم .
- الكراسي المتحركة الكهربائي والدراجات الصغيرة لتحسين الحركة و التنقل .
- جهاز تنفس لمساعدته على القيام بعملية التنفس.
- الأجهزة الآلية لمساعدة الطفل على بالمهام اليومية الروتينية


المصدر:منتدى الوراثة الطبي

[إيناس راضى عبد المقصود]

جزاك الله خيراً على عرضك لهذه المعلومات القيمة

[سامر]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته لي طفل قريب يعاني بصعوبة في المشي ولايستطيع أن يقفز واذا أراد الوقوف لايستطيع لإ اذا وضع يديه على حوضه ولقد أجريت له تحاليل وفحوصات واجراء أخذ خزعة من العضلات وقيل لنا انه مصاب بالحثل العضلي والأن طلبوا تحليل دم لانعرف لماذا

[heba]

مرحبا السلام عليكم

الف سلامة على إبنك, شفاه الله
بالنسبة لطلب الأطباء " عمل تحاليل الدم " ذلك حتي يمكن ان يحددوا نوع"الحثل العضلي " الذي يعاني منه الطفل

فهذا المرض له أنواع متعددة لكل نوع طريقة خاصة في التأهيل الحركي و أدوية خاصة بها

فهناك نوع يؤدي إلى تدهور تدريجي للعضلات بشكل مستمر و هناك أنواع يكون فيها التدهور محدود أو يحدث إلى درجة معينة ثم يتوقف.....

لذلك من المهم تحديد النوع الذي يعاني منه الطفل لوضع خطة التأهيل الخاصة به

مع خالص تمنياتنا بالصحة

[رانيا السيد]

معلومه قيمه يارب يجعلها فى ميزان حسناتكم
ياريت المزيد عن هذا الموضوع لانه جديد بالنسبه ليه

[رهام حجة]

شكرا يا هبه -- الموضع مهم فعلا واسمحيلي استكمل شويه معلمات تفصيليه عن الموضوع

أعراضه :-
§ تختلف العضلات التي تصاب حسب انواع المرض
§ ضعف في قوة العضلات يزداد مع مرور الوقت
§ تأخر جسماني للطفل خاصة المشي
§ خلل في التوزان أثناء المشي
§ تقل ردود الفعل وربما لا تظهر
§ تأخر، نقص ذكاء الطفل(في بعض الانواع(
§ قد يصبح حجم العضله اكبر من حجمها الطبيعي على الرغم من أن قوتها تقل مع الوقت
§ مع مرور الوقت تحدث تشوهات في مفاصل الجسم (club foot, claw hand)

كيف يمكن التعرف على المرض :-

§ تاريخ العائله
§ تطور المرض وهذا حسب الانواع
§ بعض الفحوصات التشخيصيه:
1- فحص عينه من العضلات تحت الميكروسكوب
2- فحص انزيم cpk حيث يكون مستوى هذا الانزيم مرتفع في حاله وجود المرض
كرياتينين فوسفوكاينيزحيث يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي
Male: 38 - 174 units/L
Female: 96 - 140 units/L
3- EMG تخطيط للعضلات يؤكد ن ضعف العضلات هو نتيجه تغير أنسجتها أي أن المرض موجود أم نتيجة خلل الاعصاب المغذيه للعضلات المصابه

أشهر أنواع المرض :-

• الحثل العضلي - دويشين Duchenne Muscular Dystrophy:
  وهو أكثر أنواع الحثل العضلي حدوثاً في الأطفال وأخطرها وأكثرها انتشارا حيث يبدأ ما بين سن الرابعه والخامسه ويستمر الطفل في التراجع حيث يفقد قدرته على المشي على سن 12 سنه في الغالب ويؤثر في العضلات العلويه الى أن يصل عضلات التنفس ومن ثم عضلات القلب ويؤدي فشل عضل القلب في النهايه الى الوفاة.

• الحثل العضلي - بيكر Becker Muscular Dystrophy:
  وهو نوع خفيف من الحثل العضلي- دوشين

• الحثل العضلي التوتري Myotonic Muscular Dystrophy:
  وهو أكثر أنواع الحثل العضلي حدوثاً في البالغين.
• الحثل العضلي لحزام الأطراف Limb-girdle Muscular Dystrophy

• الحثل العضلي لمنطقة الوجه والكتف والساعد Limb-girdle Muscular Dystrophy

• الحثل العضلي الوراثي Congenital Muscular Dystrophy

هل يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض؟؟

نعم - يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض، وهو ما يسمى بالطفرة الجينية الوراثية new mutation، كما أن هناك احتمالية عدم ظهور المرض في الأجيال السابقة .

الوقاية من مرض ضعف العضلات:-

اذا كان تاريخ العائلة يدل على وجود المرض يجب عمل فحوصات للنساء للتأكد من وجود المرض حيث أن النساء غالبا يكن حاملات للمرض دون أن تظهر الأعراض عليهن.
في حالة حدوث حمل يجب:-
1- التأكد من جنس المولود ”ذكر، أنثى“ في الأسبوع (11) من حدوث الحمل تقريبا. حيث أن الأعراض لن تظهر على الأنثى بعد أن تولد.
2- اذا كان المولود ذكر فهناك فحوصات دقيقة للتأكد من خلوه من المرض.


العــــــــلاج


ليس هناك علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها:

• العلاج الطبيعي: والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتأخير حدوثها، الحافظ على القوة العضلية،، زيادة الحركة للمفاصل بواسطة الحفاظ على زيادة سعة التنفس

• العلاج الوظيفي: الهدف منه المحافظه على حركه المفاصل بواسطة الجبائر,و الحصول على اقصى جهد وظيفي ممكن ,وتعليم الطفل على القيام بنشاط تعويضى بدل من النشاط الذي فقد قدرته على القيام به، بالإضافة الى دعمه نفسيا كما ان العلاج الوظيفي يلعب دور كبير في تعريف الأسرة على كيفيه التعامل مع المصاب.

• النشاط الرياضي: الخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات
• المعالجة الجراحية: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس العضلات والمفاصل، وغالباً ما يحدث ما بين 8-14 سنة، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري
• الدعم النفسي والاجتماعي.

[heba]

شكرا على تفضلك بذكر هذه المعلومات الطبية القيمة التي أعطتت للموضوع الكثير من الأهمية

نرحب دائماً بمساهماتك القيمة